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偏頭痛與罕見的基因變異有關(guān)

2023年10月30日 09:51:06 來源:中國科學(xué)報 作者:文樂樂

  一項對130萬人基因組的分析揭示了數(shù)十種與偏頭痛相關(guān)的變異,這可能會為偏頭痛帶來更有效的治療方法。10月26日,相關(guān)成果發(fā)表于《自然-遺傳學(xué)》。

圖片來源:Nicky Lloyd/Getty Images

  世界上高達20%的成年人患有偏頭痛,這種頭痛反復(fù)發(fā)作且難以治療。有些人在頭痛發(fā)作前會有感覺癥狀,比如身體出現(xiàn)刺痛,而有些人則沒有。目前尚不清楚為何有兩種類型的偏頭痛存在,即有先兆的或無先兆的偏頭痛。

  新西蘭奧塔哥大學(xué)的Debbie Hay說:“眾所周知,偏頭痛是家族遺傳的,但要確定每種亞型的明確遺傳基礎(chǔ)并不容易!

  現(xiàn)在,冰島生物制藥公司deCODE genetics的Kári Stefánsson和同事已經(jīng)確定了影響人們是否患偏頭痛的基因變異。

  研究人員分析了來自冰島、丹麥、英國、美國和挪威的130萬人的DNA,其中約8萬人患有偏頭痛。

  他們發(fā)現(xiàn)了44種與這種疾病相關(guān)的基因變體,其中12種以前從未被描述過。研究小組發(fā)現(xiàn),其中,PRRT2基因的一種罕見變體,有助于調(diào)節(jié)神經(jīng)元之間的信號傳導(dǎo),與先兆偏頭痛和癲癇的巨大風(fēng)險相關(guān)。

  另一方面,抑制SCN11A和KCNK5基因功能的罕見變異,似乎對這兩種類型的偏頭痛都有預(yù)防作用,SCN11A和KCNK5基因在細胞間轉(zhuǎn)運鈉和鉀方面發(fā)揮作用。

  這些發(fā)現(xiàn)可能會帶來針對偏頭痛病因的新療法,例如抑制SCN11A和KCNK5基因編碼蛋白質(zhì)的藥物。

  “這一發(fā)現(xiàn)應(yīng)該會給偏頭痛患者帶來很大希望。”Stefánsson說,“目前的治療方法并沒有完全消除偏頭痛的發(fā)展趨勢,因此有很大的空間進行更好的治療。”

  Hay說:“盡管最近在偏頭痛治療方面取得了巨大進展,但在了解這種疾病的機制以及如何為每位患者量身定制治療方案方面,仍有很多工作要做!

[編輯: 王姝]
(本文來源:中國科學(xué)報)
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