近日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院畜禽種質(zhì)資源保護(hù)與利用科技創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)利用國(guó)家家養(yǎng)動(dòng)物種質(zhì)資源庫(kù)收集保存的850份中國(guó)家馬遺傳資源，成功解析了中國(guó)家馬體高變異的主效基因突變，并且發(fā)現(xiàn)該突變最早出現(xiàn)在距今2300年蒙古帝國(guó)時(shí)期的古馬群體，隨后迅速擴(kuò)張至整個(gè)歐亞大陸所有現(xiàn)代馬群體。該研究是中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所(以下簡(jiǎn)稱牧醫(yī)所)家馬種質(zhì)資源系列研究的又一突破性進(jìn)展，為中國(guó)西南馬資源的保種和育種奠定了重要的科學(xué)基礎(chǔ)。相關(guān)研究成果在線發(fā)表于國(guó)際生物學(xué)著名期刊《當(dāng)代生物學(xué)》。

　　據(jù)牧醫(yī)所研究員蔣琳介紹，中國(guó)家馬遺傳資源極其豐富，為世界家馬體高、適應(yīng)性等一系列重要性狀的精準(zhǔn)鑒定提供了重要的素材。特別是分布在我國(guó)西南山區(qū)的矮馬，體高不足100厘米，在相對(duì)閉鎖的環(huán)境下形成了獨(dú)特的性狀，是十分珍貴的資源。上世紀(jì)80年代，牧醫(yī)所王鐵權(quán)率先發(fā)現(xiàn)了中國(guó)西南矮馬資源群體，2005年，牧醫(yī)所研究員馬月輝率領(lǐng)團(tuán)隊(duì)成員將西南矮馬遺傳資源收集入庫(kù)并妥善保存。國(guó)外研究了西方馬體高性狀的遺傳機(jī)制，發(fā)現(xiàn)了HMGA2等候選基因，卻不能解釋中國(guó)馬體高變異的遺傳調(diào)控機(jī)制，并且體高性狀的主效位點(diǎn)一直未被鑒定。

　　新研究構(gòu)建了187份中國(guó)家馬種質(zhì)資源的基因組，包括75份矮馬和112份普通馬基因組及其體高數(shù)據(jù)記錄，進(jìn)行了全基因組選擇信號(hào)和全基因組關(guān)聯(lián)分析，成功定位到8號(hào)染色體上一段連鎖區(qū)域，發(fā)現(xiàn)該區(qū)域內(nèi)TBX3基因增強(qiáng)子上的兩個(gè)突變(ECA8:20644525和ECA8:20644555)可能是體高性狀變異的主效突變。

　　研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步進(jìn)行763份中國(guó)家馬遺傳資源的大規(guī)�；�因鑒定、國(guó)外數(shù)千份古馬基因組的衍生等位基因頻率軌跡重建、雙熒光素酶試驗(yàn)和基因編輯小鼠模型構(gòu)建，明確了TBX3(20644555, A/G)是主效突變，該突變加速了中國(guó)家馬體高性狀的變異，并促進(jìn)了TBX3基因的轉(zhuǎn)錄表達(dá)，從而加速了動(dòng)物四肢遠(yuǎn)端骨骼的生長(zhǎng)。同時(shí)，揭示了A等位基因是野生型，G是在體高增加的群體中新衍生的等位基因，具有極強(qiáng)的功能效應(yīng)，能解釋近10厘米的體高變異。G等位基因的出現(xiàn)正值我國(guó)秦朝早期，彼時(shí)對(duì)于戰(zhàn)馬的大量需求加速了大體型中國(guó)馬種的選育。而我國(guó)西南馬的矮小性狀因能適應(yīng)西南崎嶇山路而未受到大體型馬種的影響，保留了野生型等位基因A，因此保持了矮小的體型。